"Vår dotter föddes med ett speciellt utseende"

Babyn Maylie föddes med toppigt huvud och utstående ögon efter missbildningar som uppstått under graviditeten. "Vi fick först veta att vår dotter måste ha fått sitt utseende efter att ha klämts ihop i min mage", säger mamma Ida Collin.

Hela familjen med Jesper Thelin och hans döttrar Nellie,5, och Novalie,8 och Ida Collin och hennes son Elliot. I mammas knä sitte Maylie, sju månader.

Hela familjen med Jesper Thelin och hans döttrar Nellie,5, och Novalie,8 och Ida Collin och hennes son Elliot. I mammas knä sitte Maylie, sju månader.

Foto: Petra Älvstrand / Frilans

Boden2020-09-20 07:00

Hon och barndomskärleken Jesper Thelin träffades för 1,5 år sedan. Ida hade då redan sonen Elliot,9, och hennes man döttrarna Novalie,8, Nelia,5.

Graviditeten förlöpte normalt. Vid ultraljudet som togs vecka 20 trodde barnmorskan att hon såg en cysta på barnets hjärna. En läkarspecialist på Sunderby sjukhus tillkallades för att kontrollera fostrets kropp, särskilt huvudet. 

– Vi fick veta av specialisten att det måste ha varit en skugga och att vårt barn hade ett fint runt huvud, säger Ida.

Dottern Maylie föddes den 19 februari. Hennes föräldrar förstod direkt att något var fel efter förlossningen.

– Hennes huvud var högt, ögonbrynsbenet var intryckt och ögonen stod ut. Vi fick veta av personalen att barn som legat i magen i nio månader kan se lite konstiga ut när de föds.  Alla undvek att svara på vad som var fel med vårt barn.

Ida och Jeper sökte själva via internet och hittade barn som såg ut som Maylie som hade Crouzons syndrom. Det stämde också överens med hennes skelettmissbildningar i huvudet och ansiktet.  Familjen fick också bekräftat senare att syndromet stämde av läkarteamet i Göteborg som opererade deras dotter.

– Maylie ser ut som hon gör för att delar av skallbenet vuxit ihop alldeles för tidigt. Det innebär att hjärnan växer åt det håll där det finns plats och det var mest uppåt. Ansiktet med ögon, näsa och överkäke har också stannat av i växten. Det växer inte lika fort som på ett normalt barn.

På grund av missbildningarna har Maylie haft svårt att andas och fått kämpa efter luft. Först vid fem månaders ålder gjordes en trakeostomi, så hon kan andas genom ett hål i halsen.

– Hon slipper lida vilket känns skönt. Maylie blev genast mycket bättre och har i dag fått tillbaka sitt babyhull. Även om hon måste ha sin "track" tills nästa operation så vet vi att hjärnan inte skadas för hon får det syre hon behöver, säger Ida Collin.

För två veckor gjordes den stora skalloperationen. Vid ingreppet stängdes Maylies huvud av på ovansidan och hon har fått fjädrar inopererade i bakhuvudet. Även hennes panna flyttades fram och öppningen i pannan har breddats.

– Maylie föddes med ett speciellt utseende som jag först tyckte var udda men så småningom lärt mig älska. Ett normalt barns utseende förändras ganska mycket de första åren, men för oss kom det ut ett nytt barn efter sex timmars operation. Det tar också tid att smälta. 

– För två månader sedan så bubblade det också ljud från henne som försvann när trakeostomin sattes in. Det var två stora förändringar på väldigt kort tid, men jag är tacksam för att Maylie fått den bästa sjukvården.

Läkarteamet kommer framöver att korrigera dotterns andra missbildningar, men det sker först vid skolåldern.

–Vi kommer att kämpa för att vår dotter ska få göra det tidigare, kanske redan vid tre års ålder, för att få en bättre livskvalité, säger Ida.

I dag har familjen hjälp av flera personliga assistenter dygnet runt i sitt hem i Erikslund.

– För mig var det ingen stor omställning att ha så många människor runt omkring mig eftersom jag jobbar som personlig assistent sedan flera år. Utan assistenterna hade det aldrig fungerat. De gör att vi orkar med vardagslivet också för vi har fler barn i familjen som behöver ha hjälp med läxor och skjuts till träningar, säger Ida.

Maylie Collin är trots sin ålder även bekant för många redan genom instagramkontot som mamma Ida startade under våren. 

–Vissa kanske tror att Maylie är lågbegåvad på grund av sitt utseende. Vi vill kunna ge våra följare raka svar om hennes syndrom och slå hål på lite fördomar och okunskap om hur det funkar. Vi är ju ingen vanlig småbarnsfamilj heller, säger hon.

Familjen har jobbat i motvind men ser en ljusning nu när första ingreppet är gjort och allt gick bra. Tanken är att dottern ska få börja på förskolan om något år.

– Barn har frågor och säjer inte saker för att vara elaka. Då vill jag vara där och svara på deras frågor. Visst har det varit känslomässigt tufft att veta att Maylie har ett livslångt syndrom. Men vi kan inte ta syndromet ifrån henne. Så nu är det bara att göra det bästa vi kan för henne, säger Ida Collin.

Fakta: Crouzons syndrom

Crouzons syndrom karaktäriseras av missbildningar i kraniet och ansiktsskelett. Skallens tillväxtsömmar, suturerna, sluter sig för tidigt. Huvudet får då en annorlunda form. Ögongloberna skjuts fram på grund av att ögonhålorna är grunda.Mellanansiktet och överkäken blir underutvecklade på grund av tillväxtstörningen i suturerna. Detta kan leda till att andning, sväljning och tal påverkas. Det föds 3-4 barn per år i Sverige med syndromet.

Källa: Socialstyrelsen

Så jobbar vi med nyheter  Läs mer här!